Blog de la Hemocromatosis (Haemochromatosis). Hemocromatosis = exceso de hierro en sangre

Son dos las alteraciones genéticas que darían origen a la hemocromatosis hereditaria encontrados entre los vascos. C282Y H63D

Es notable que los irlandeses y otros de origen celta, se consideran los grupos raciales que tienen mayor frecuencia de casos de hemocromatosis hereditaria. Es tan así, que lo llaman "The celtic curse". Sin embargo, esta condición genética, es frecuente en personas de origen vasco. Cito el resumen un trabajo que me parece muy interesante: En el presente trabajo se analizan las frecuencias de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria en un colectivo de 225 trabajadores que acuden a reconocimiento médico laboral en la provincia de Vizcaya. Para ello se extrajo DNA genómico de muestras de sangre y se analizaron por PCR las regiones de interés. Posteriormente las mutaciones fueron identificadas mediante digestión enzimática con enzimas de restricción. Los resultados muestran una mayor prevalencia de la mutación H63D (11,56% en homocigosis y 48% en heterocigosis). Por su parte, las mutaciones C282Y y S65C solo se presentan ...

La cantidad de ferritina en sangre bajó. ¿Cómo saber si es consecuencia de la dieta, de comer a diario ensaladas con repollo crudo? Me gustaría estar segura para recomendarlo a otros hemocromatosos, pero no lo estoy, ya que podría deberse a que las sangrías han eliminado la ferritina ya en sangre y ahora comienza a redisolverse la siderina.

La ferritina alta se puede deber a diferentes causas. Genotipos relacionados: HFE gen C282Y es el gen más frecuentemente alterado en los pacientes con hemocromatosis. HFE2 / HJV gen de la hemo juvelin HAMP gen que controla la Hepcidina SLC40A1 gen de la ferroportina TFR2 gen del receptor de la transferrina La hepcidina regula el transporte de hierro mediante su interacción con la ferroportina.

Hepcidin, a mainly liver-derived antimicrobial acute phase protein, reduces both duodenal iron absorption and iron release from macrophages. These effects can be explained by the interaction of hepcidin and the transmembrane protein ferroportin, the only so far known iron exporter in mammalians    In macrophages, which have a general turnover of ∼20 to 25 mg of iron per day as a result of being recycled from senescent red blood cells (RBCs), this produces iron restriction with an accompanying increase in ferritin levels and decrease in transferrin saturation (TSAT), resulting in a relative iron-deficient erythropoiesis. Increased hepcidin levels have been reported in cancer patients and patients suffering from autoimmune disease and CKD. Remarkably, elevated hepcidin levels have also been reported in older patients, with an age-related increase.   As hepcidin seems to be the central player in iron metabolism, several mechanisms are involved in...

Encuentro que la sangría frecuente provoca una disminución peligrosa de las plaquetas y las proteínas vinculadas con la coagulación. Los glóbulos rojos tienen un tiempo de recuperación bastante corto, y en un mes llegan a formar un hematocrito aceptable, pero las plaquetas y las proteínas relacionadas con la coagulación no se sintetizan o generan tan rápidamente por lo que el hemocromatoso sangrado todos los meses adolece de fallas en la coagulación, se lastima con frecuencia, y además, se le producen moretones con facilidad.

La década del hierro, así llama la revista Transfusion a la década actual. Se está trabajando mucho en el tema, sobre todo con vistas a solucionar la gran cantidad de anémicos. Se han diferenciado varias proteínas todas vinculadas con el metabolismo del hierro. Resumen de la nota reciente en esta revista: En el cuerpo humano hay unos 3 a 4 gramos de hierro (depende de la masa corporal) La mayor parte, está en la hemoglobina. Casi no hay hierro libre en el organismo. Circula como transferrina , que es una proteína con una saturación normal del 30%. En la cédula está como ferritina. Han encontrado una proteína a la que llaman la proteína de la hemocromatosis: HFE. La absorción gastrointestinal está regulada por la hepcidina.