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Mostrando las entradas de junio, 2018

GENES INVOLUCRADOS

Son dos las alteraciones genéticas que darían origen a la hemocromatosis hereditaria encontrados entre los vascos. C282Y H63D

HEMOCROMATOSIS ENTRE LOS VASCOS

Es notable que los irlandeses y otros de origen celta, se consideran los grupos raciales que tienen mayor frecuencia de casos de hemocromatosis hereditaria. Es tan así, que lo llaman "The celtic curse". Sin embargo, esta condición genética, es frecuente en personas de origen vasco. Cito el resumen un trabajo que me parece muy interesante: En el presente trabajo se analizan las frecuencias de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria en un colectivo de 225 trabajadores que acuden a reconocimiento médico laboral en la provincia de Vizcaya. Para ello se extrajo DNA genómico de muestras de sangre y se analizaron por PCR las regiones de interés. Posteriormente las mutaciones fueron identificadas mediante digestión enzimática con enzimas de restricción. Los resultados muestran una mayor prevalencia de la mutación H63D (11,56% en homocigosis y 48% en heterocigosis). Por su parte, las mutaciones C282Y y S65C solo se presentan ...

Atribución de causa

La cantidad de ferritina en sangre bajó. ¿Cómo saber si es consecuencia de la dieta, de comer a diario ensaladas con repollo crudo? Me gustaría estar segura para recomendarlo a otros hemocromatosos, pero no lo estoy, ya que podría deberse a que las sangrías han eliminado la ferritina ya en sangre y ahora comienza a redisolverse la siderina.