Blog de la Hemocromatosis (Haemochromatosis). Hemocromatosis = exceso de hierro en sangre

La ferritina alta se puede deber a diferentes causas. Genotipos relacionados: HFE gen C282Y es el gen más frecuentemente alterado en los pacientes con hemocromatosis. HFE2 / HJV gen de la hemo juvelin HAMP gen que controla la Hepcidina SLC40A1 gen de la ferroportina TFR2 gen del receptor de la transferrina La hepcidina regula el transporte de hierro mediante su interacción con la ferroportina.

Hepcidin, a mainly liver-derived antimicrobial acute phase protein, reduces both duodenal iron absorption and iron release from macrophages. These effects can be explained by the interaction of hepcidin and the transmembrane protein ferroportin, the only so far known iron exporter in mammalians    In macrophages, which have a general turnover of ∼20 to 25 mg of iron per day as a result of being recycled from senescent red blood cells (RBCs), this produces iron restriction with an accompanying increase in ferritin levels and decrease in transferrin saturation (TSAT), resulting in a relative iron-deficient erythropoiesis. Increased hepcidin levels have been reported in cancer patients and patients suffering from autoimmune disease and CKD. Remarkably, elevated hepcidin levels have also been reported in older patients, with an age-related increase.   As hepcidin seems to be the central player in iron metabolism, several mechanisms are involved in...

Encuentro que la sangría frecuente provoca una disminución peligrosa de las plaquetas y las proteínas vinculadas con la coagulación. Los glóbulos rojos tienen un tiempo de recuperación bastante corto, y en un mes llegan a formar un hematocrito aceptable, pero las plaquetas y las proteínas relacionadas con la coagulación no se sintetizan o generan tan rápidamente por lo que el hemocromatoso sangrado todos los meses adolece de fallas en la coagulación, se lastima con frecuencia, y además, se le producen moretones con facilidad.

La década del hierro, así llama la revista Transfusion a la década actual. Se está trabajando mucho en el tema, sobre todo con vistas a solucionar la gran cantidad de anémicos. Se han diferenciado varias proteínas todas vinculadas con el metabolismo del hierro. Resumen de la nota reciente en esta revista: En el cuerpo humano hay unos 3 a 4 gramos de hierro (depende de la masa corporal) La mayor parte, está en la hemoglobina. Casi no hay hierro libre en el organismo. Circula como transferrina , que es una proteína con una saturación normal del 30%. En la cédula está como ferritina. Han encontrado una proteína a la que llaman la proteína de la hemocromatosis: HFE. La absorción gastrointestinal está regulada por la hepcidina.

Las cantidades de hierro son diferentes para hombres y mujeres. Estos datos que están abajo corresponden a un promedio en hombres. En una unidad extraída (500 mL) hay 250 mg promedio de hierro . En toda la volemia, hay 2,5 gramos, también promedio y masculino.   En el resto del organismo hay muy poco hierro, y éste está fundamentalmente en la mioglobina, la proteína del músculo. Según el trabajo de la revista Tranfusion, el hierro en el músculo sería de unos 750 mg. La absorción por la membrana intestinal 1 a 2 mg por día en el adulto normal, y 3 a 4 mg en el adulto estimulado con varias extracciones. En el hemocromatoso no se sabe.

Pongo textual: Deferasirox offers an important treatment option for people with thalassaemia and secondary iron overload. Based on the available data, deferasirox does not seem to be superior to deferoxamine at the usually recommended ratio of 1 mg of deferasirox to 2 mg of deferoxamine. However, similar efficacy seems to be achievable depending on the dose and ratio of deferasirox compared to deferoxamine. Whether this will result in similar efficacy and will translate to similar benefits in the long term, as has been shown for deferoxamine, needs to be confirmed. Data from randomised controlled trials on rare toxicities and long-term safety are still limited. However, after a detailed discussion of the potential benefits and risks, deferasirox could be offered as the first-line option to individuals who show a strong preference for deferasirox, and may be a reasonable treatment option for people showing an intolerance or poor adherence to deferoxamine.     ...

Según un trabajo publicado en la revista Transfusion en julio de 2017, el hierro total depositado es de unos 880 mg promedio. El hierro en el total de los glóbulos rojos es de 2.588 mg, también promedio. Es evidente que la mayoría del hierro, en el adulto normal, se encuentra en la hemoglobina. El adulto normal absorbe por la mucosa intestinal, entre uno y dos miligramos de hierro por día. Se ha observado que, cuando se hacen varias extracciones de sangre sucesivas en el adulto normal, el hierro absorbido aumenta hasta más de cuatro miligramos de hierro por día. Cuatro miligramos por día llevan a 28 miligramos en una semana y alrededor de 100 mg en un mes. Tener en cuenta que los sujetos del trabajo mencionado, no buscaban alimentos bajos en hierro. En consecuencia, si el hemocromatoso absorbe hierro como un adulto normal al que se le ha extraído sangre repetidas veces, el hierro alimentario es muy importante. Por otro lado, si se considera que en la extracción se están baja...